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Amniocentesis

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La amniocentesis es una prueba prenatal que se ofrece a las mujeres entre las 15 y 20 semanas de embarazo para determinar si un bebé tiene anomalías genéticas o cromosómicas, como el síndrome de Down. Requiere que un médico use una aguja y una ecografía para tomar una pequeña muestra de líquido amniótico.

¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis es una prueba prenatal que se realiza para determinar si un bebé tiene ciertos trastornos genéticos o una anomalía cromosómica, como el síndrome de Down. Por lo general, se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo, pero también se puede realizar en cualquier momento posterior.

Al igual que la muestra de vellosidades coriónicas (CVS), un procedimiento que se realiza en el primer trimestre, la amniocentesis produce un cariotipo, una imagen de los cromosomas de su bebé, para que su médico pueda ver con seguridad si hay anomalías.

La prueba requiere que su médico use una aguja y una ecografía para tomar una pequeña muestra de su líquido amniótico, el líquido que rodea a su bebé en el útero.

Aunque a todas las mujeres se les debe ofrecer la opción de someterse a una amnio, las mujeres que optan por esta prueba suelen tener un mayor riesgo de tener problemas genéticos y cromosómicos, en parte porque la prueba es invasiva y conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo.

¿Qué trastornos y defectos puede detectar la amniocentesis?

La amniocentesis se usa para detectar:

  • Casi todos los trastornos cromosómicos, incluido el síndrome de Down, la trisomía 13, la trisomía 18 y las anomalías de los cromosomas sexuales (como el síndrome de Turner). La prueba puede diagnosticar estas afecciones, pero no puede medir su gravedad.
  • Varios cientos de trastornos genéticos, como la fibrosis quística, la anemia de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs. La prueba no se usa para buscarlos todos, pero si su bebé tiene un mayor riesgo de tener uno o más de estos trastornos, la amniocentesis generalmente puede indicarle si tiene la enfermedad.

Una amniocentesis no puede detectar defectos de nacimiento estructurales, como malformaciones cardíacas o labio leporino o paladar hendido. Muchos defectos estructurales pueden detectarse en la ecografía del segundo trimestre que se realiza de forma rutinaria en todas las mujeres.

¿Qué factores me pondrían en mayor riesgo de tener un bebé con una anomalía o trastorno genético?

Algunos factores a considerar incluyen:

Resultados de las pruebas de detección del síndrome de Down
Le hicieron una prueba de detección en el primer trimestre que indicó que su bebé tiene un mayor riesgo de síndrome de Down u otro problema cromosómico. Las pruebas de detección del primer trimestre incluyen la exploración de translucidez nucal (exploración NT) y la prueba de ADN fetal libre de células (prueba prenatal no invasiva o NIPT).

Resultados de ultrasonido
Una ecografía mostró que su bebé tiene defectos estructurales asociados con un problema cromosómico.

Resultados de la selección de portadores
Usted y su cónyuge son portadores de un trastorno genético recesivo, como fibrosis quística o enfermedad de células falciformes.

Tu historia
Anteriormente, estuvo embarazada de un niño con ciertas anomalías genéticas y puede tener un mayor riesgo de que esto vuelva a ocurrir.

Tu historia familiar
Usted o su pareja tienen una anomalía cromosómica o un trastorno genético o antecedentes familiares que aumentan el riesgo de que su hijo tenga problemas genéticos.

Tu edad
Cualquiera puede tener un bebé con una anomalía cromosómica, pero el riesgo aumenta con la edad de la madre. Por ejemplo, su probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta de aproximadamente 1 de cada 1200 a los 25 años a 1 de cada 100 a los 40 años.

¿Cuál es el riesgo de aborto espontáneo por amniocentesis?

El riesgo de aborto espontáneo debido a la amniocentesis es bajo. Debido a que un cierto porcentaje de mujeres terminará teniendo un aborto espontáneo en el segundo trimestre de todos modos, no hay forma de saber con certeza si un aborto espontáneo después de una amnio fue realmente causado por el procedimiento.

Las estimaciones varían, pero según el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG), la tasa de pérdidas por el procedimiento es tan baja como 1 en 769. Algunos estudios muestran un riesgo aún menor.

Otros riesgos incluyen la transmisión de una infección (como el VIH o la hepatitis) de usted a su bebé y la pérdida de líquido amniótico. La fuga de líquido amniótico suele ser una pequeña cantidad (que su cuerpo reemplaza) y se detiene por sí solo en una semana.

¿Existe alguna forma de reducir el riesgo?

  • Pídale a su médico o asesor genético que lo derive a un médico con mucha experiencia oa un centro que realice muchos amnios.
  • Pregunte sobre la tasa estimada de abortos espontáneos relacionados con el procedimiento del médico o del centro donde está considerando realizarse el procedimiento.
  • Asegúrese de que un ecografista médico de diagnóstico registrado y experimentado proporcione una guía ecográfica continua durante el procedimiento. Esto mejora en gran medida las posibilidades de que el médico pueda obtener suficiente líquido en el primer intento, por lo que puede evitar tener que repetir el procedimiento. Y cuando se usa la guía de ultrasonido continua, las lesiones al bebé por la aguja de amnio son muy raras.

¿Puedo reunirme con un asesor genético antes de decidir si debo hacerme una amnio?

Si. De hecho, la mayoría de los centros de pruebas requieren que se reúna con un asesor genético para analizar los riesgos y beneficios de varios métodos de detección y pruebas prenatales antes de someterse a un procedimiento invasivo como la amniocentesis o la CVS. El consejero anotará sus antecedentes familiares y le hará preguntas sobre su embarazo.

Sus respuestas le permitirán al consejero darle una idea de su riesgo de tener un bebé con problemas cromosómicos o una enfermedad genética en particular. Luego, puede decidir si desea someterse a una prueba de detección, ir directamente a CVS o amnio, u omitir la prueba por completo.

¿Cómo puedo decidir qué es lo correcto para mí?

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda que a las mujeres de todas las edades se les ofrezcan opciones de pruebas de detección y diagnóstico genéticas. Su médico o asesor genético debe discutir con usted los pros y los contras de los enfoques disponibles. Pero, en última instancia, probar o no es una decisión personal.

Las opciones incluyen:

  • Sin exámenes ni pruebas. Algunas mujeres deciden renunciar a todas las pruebas de detección y pruebas porque los resultados no influirán en el manejo de su embarazo. Nunca interrumpirían el embarazo si se encontrara un problema grave. Algunas mujeres no están dispuestas a correr ni siquiera un riesgo mínimo de aborto espontáneo para conocer los resultados de las pruebas de diagnóstico.
  • Poner en pantalla. Muchas mujeres optan por la detección y luego toman una decisión sobre las pruebas de diagnóstico en función de los resultados iniciales. Si opta por la prueba de detección primero, puede decidir, con la ayuda de su médico o asesor genético, si sus resultados indican un riesgo suficientemente alto de que desea someterse a una amnio o CVS para determinar si existe un problema.
  • Pruebas de diagnóstico. Algunas mujeres optan por las pruebas de diagnóstico después de la detección y otras eligen las pruebas de diagnóstico de inmediato. Las mujeres que eligen las pruebas de diagnóstico de inmediato pueden saber que tienen un alto riesgo de tener un problema cromosómico o una afección que no se puede detectar mediante una prueba de detección, o simplemente pueden sentir que quieren saber todo lo posible sobre la afección de su bebé. y están dispuestos a vivir con el pequeño riesgo de aborto espontáneo para averiguarlo. Incluso hay algunas afecciones que pueden tratarse mientras el bebé aún está en el útero. Por lo tanto, si existe una fuerte sospecha de que su bebé puede tener uno de estos raros problemas, puede optar por una amnio para averiguarlo.

Algunas mujeres que optan por las pruebas invasivas tienen bastante claro de antemano que interrumpirían el embarazo si se encontrara un problema grave. Otros sienten que descubrir que su bebé tendrá necesidades especiales los ayudará a prepararse emocionalmente para los desafíos que se avecinan. En ciertos casos, es posible que deseen cambiarse a un hospital mejor equipado con especialistas.

No hay una sola decisión correcta. Los futuros padres tienen diferentes sentimientos sobre los riesgos que son aceptables y pueden llegar a diferentes conclusiones cuando se enfrentan al mismo conjunto de circunstancias.

Si elijo las pruebas de diagnóstico, ¿cómo decido entre amnio y CVS?

Ambas pruebas pueden indicarle si su bebé tiene un problema cromosómico o ciertos trastornos genéticos.

Las consideraciones incluyen:

  • Sincronización. La CVS se realiza en una etapa temprana del embarazo (a las 10 semanas), por lo que puede conocer antes la condición de su bebé. Si todo está bien, su mente se tranquilizará mucho antes. O, si hay un problema grave y opta por interrumpir el embarazo, podrá hacerlo mientras aún se encuentra en el primer trimestre. Por otro lado, es posible que prefiera esperar los resultados de la ecografía anatómica del segundo trimestre antes de someterse a una prueba invasiva. En ese momento, la amniocentesis sería su única opción.
  • Problemas de salud específicos. Por ejemplo, si tiene un alto riesgo de tener un bebé con un defecto del tubo neural, es posible que desee hacerse una amniocentesis, ya que CVS no puede diagnosticar estos defectos. (Aunque generalmente se pueden detectar con una ecografía a mitad del embarazo).
  • Riesgos. Se ha pensado que la CVS tiene una tasa de aborto espontáneo ligeramente más alta que la amniocentesis, pero puede que este no sea el caso en todas partes. Los centros médicos que realizan muchos de estos procedimientos pueden tener tasas de aborto espontáneo bajas similares para ambos. Sin embargo, solo un pequeño porcentaje de médicos realiza CVS, por lo que en algunas áreas puede ser difícil encontrar un especialista experimentado que realice el procedimiento.

Antes de tomar una decisión, querrá discutir todos estos temas con su pareja, su médico y posiblemente un asesor genético.

¿Cómo se hace la amniocentesis?

El procedimiento suele durar entre 20 y 30 minutos. Estos son los pasos:

1. Se realiza una ecografía para medir a su bebé y comprobar su anatomía básica. (Algunos centros de pruebas hacen esto cuando usted viene para su amnio. Otros lo hacen con anticipación).

2. Se acuesta en una mesa de examen y se limpia la barriga con alcohol o una solución de yodo para minimizar el riesgo de infección.

3. El ultrasonido se utiliza para identificar una bolsa de líquido amniótico a una distancia segura tanto del bebé como de la placenta.

4. Bajo la guía continua de ultrasonido, el médico inserta una aguja larga, delgada y hueca a través de la pared abdominal y en el saco de líquido que rodea a su bebé.

5. El médico extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico, aproximadamente una onza o dos cucharadas, y luego retira la aguja. La extracción del líquido puede llevar unos minutos, pero normalmente menos de 30 segundos. Su bebé producirá más líquido para reemplazar lo que se extrae.

6. Su médico controlará los latidos del corazón de su bebé usando el ultrasonido para tranquilizarlo.

Es posible que sienta algunos calambres, pellizcos o presión durante el procedimiento, o puede que no sienta ninguna molestia. La cantidad de malestar o dolor varía entre las mujeres e incluso de un embarazo a otro. Puede optar por adormecer su abdomen primero con un anestésico local, pero es probable que el dolor de la inyección de anestesia sea peor que el de la amnio, y la mayoría de las futuras mamás deciden que una aguja es suficiente.

Nota: Si su sangre es Rh negativa, necesitará una inyección de inmunoglobulina Rh después de la amniocentesis, a menos que el padre del bebé también sea Rh negativo. (La sangre de su bebé puede mezclarse con la suya durante el procedimiento y puede que no sea compatible).

¿Qué pasa después del procedimiento?

Deberá tomárselo con calma durante el resto del día, así que haga arreglos para que alguien lo lleve a casa.

También:

  • Evite las relaciones sexuales y las actividades extenuantes durante los próximos dos o tres días.
  • No planifique ningún viaje. Volar no es riesgoso, pero es una buena idea permanecer cerca de casa durante unos días en caso de que tenga algún síntoma que deba ser revisado.
  • Llame a su médico o partera si tiene síntomas inusuales. Es normal que se produzcan algunos calambres menores durante un día o dos. Pero si tiene calambres o manchas vaginales importantes, o tiene una pérdida de líquido amniótico, llame a su médico de inmediato. Podría ser una señal de un aborto espontáneo inminente. También llame de inmediato si tiene fiebre, lo que podría ser un signo de infección.

¿Cuándo obtendré los resultados?

Algunos de los resultados preliminares de sus pruebas pueden estar disponibles en un par de días. Por ejemplo, en algunos casos, se puede utilizar una técnica llamada hibridación in situ por fluorescencia (FISH) para buscar problemas seleccionados. Estos resultados están disponibles rápidamente.

Sin embargo, algunas de las pruebas pueden tardar varias semanas. El laboratorio también toma algunas de las células vivas del bebé del líquido y les permite reproducirse durante una semana o dos, luego revisa las células en busca de anomalías cromosómicas y evidencia de ciertos defectos genéticos congénitos. (También puede averiguar el sexo de su bebé si lo desea).

Pregúntele a su médico acerca de recibir los primeros resultados a medida que estén disponibles.

¿Qué sucede si se descubre que mi bebé tiene un problema?

Se le ofrecerá asesoramiento genético y una consulta con un especialista en medicina materno-fetal para que pueda obtener más información y discutir sus opciones. Algunas mujeres optan por interrumpir el embarazo, mientras que otras deciden continuar.

Cualquiera que sea la ruta que elija, es posible que desee obtener más asesoramiento o apoyo. Algunas mujeres encuentran útiles los grupos de apoyo, otras pueden querer asesoramiento individual y algunas pueden elegir ambos. Asegúrese de informar a su médico y asesor genético si necesita más ayuda para que puedan darle las referencias adecuadas.

Únase al grupo de información y apoyo de Amnio en línea de BabyCenter.


Ver el vídeo: Pregnancy complication. AMNIOCENTESIS. CMV. SECOND TRIMESTER RECAP (Julio 2022).


Comentarios:

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